Familia O: padre
APS tipo 2 completo; hija e hijo portadores del haplotipo DRB1* 0301-DQB1*0201con
enfermedad de Graves. Madre con aGad positivo, como marcador bioquímico aislado
de DBT, que al momento no corresponde a un
APS ni posee el haplotipo hallado. Familia L: hija APS tipo 3 completo; comparte
el haplotipo estudiado con el padre que presenta autoinmunidad tiroidea. Madre APS
tipo 3 incompleto en relación a la DBT. Los
portadores de los haplotipos investigados presentaron diversas expresiones
clínicas al momento de la investigación. Los dos pacientes APS 2 y 3 tienen el
HLA DRB1* 0301-QB1*0201. Los 5 sujetos con dicho haplotipo hallado se
relacionan al menos con la presencia de un utoanticuerpo positivo. De los individuos que
presentan enfermedades autoinmunes correspondientes a componentes mayores del APS,
2/3 tienen el factor genético asociado.
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